Épendymomes supratentoriels pédiatriques : comparaison des techniques immuno-histochimie, FISH et méthylome pour la recherche du réarrangement RELA et intégration aux données histologiques - 23/09/16
, Felipe Andreiuolo a, Kristian W. Patjler b, Stéphanie Puget c, Jacques Grill d, Pascale Varlet a, Fabrice Chrétien aRésumé |
Objectif |
Les épendymomes supratentoriels pédiatriques (ESTP) sont des tumeurs rares dont le grading histologique est controversé. Des marqueurs moléculaires ont récemment été identifiés, notamment le réarrangement du gène RELA codant pour une protéine du complexe NFκB [2, 1]. L’objectif était de comparer les techniques de FISH, immuno-histochimie (IHC) et méthylome pour la recherche du réarrangement RELA et les intégrer aux données histologiques.
Méthodes |
Une série de 41 ESTP a été constituée. Des sondes break apart ciblant C11orf95 et RELA ont été conçues. L’activation de la voie NFκB a été étudiée en IHC. Une analyse du méthylome a été réalisée et les résultats comparés. Les résultats ont été confrontés aux données histologiques et de survie.
Résultats |
L’IHC et la FISH étaient positives dans respectivement 56 % (23/41) et 68 % (21/31). La concordance était de 96 % (25/26). En méthylome 63 % des cas (24/38) étaient RELA+. La concordance avec l’IHC et la FISH était de 87 % (respectivement 33/38 et 27/31). Vingt-six tumeurs ont été classées en ESTP dont 92 % (24/26) étaient RELA+. Deux cas présentaient un réarrangement YAP et avaient une évolution clinique favorable. En méthylome, 12 tumeurs clusterisaient dans des groupes différents : 4 subépendymomes, 6 PNET, 1 gliome, 1 épendymome infratentoriel. Histologiquement, les tumeurs reclassées comme subépendymomes présentaient des critères de malignité mais avaient une évolution clinique favorable. Les 6 tumeurs classées en PNET ne présentaient pas les caractéristiques histologiques habituelles et se caractérisaient par des anomalies chromosomiques en 16q et 22q.
Conclusion |
Le réarrangement RELA et l’activation de la voie NFκB peuvent être recherchés en diagnostic par FISH ou IHC et sont caractéristiques des ESTP. De rares ESTP présentent un réarrangement YAP semblant être de meilleur pronostic. L’analyse du méthylome individualise un groupe de tumeurs à différenciation épendymaire présentant des anomalies chromosomiques spécifiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Épendymome supratentoriel, RELA, NFkB, FISH, Méthylome
Plan
Vol 100 - N° 330
P. 164 - septembre 2016 Retour au numéro
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